下肢深静脉血栓形成

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iEndo新青年肖骏琦教授家族性静 [复制链接]

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易栓症是一类让我们既觉得熟悉又感到陌生的疾病,虽然它与临床上最常见的深静脉血栓息息相关,却需要医生花更多的精力对病情进行抽丝剥茧,才能在治疗上做到量体裁衣。年5月24日,在“「iEndo青年医师沙龙」”网络直播活动中,来自赣医院血管外科的肖骏琦教授就与大家一起探讨了这样一个曲折的病例:

病例报告(女性,17岁)

主诉:

主诉:突发右下肢肿胀疼痛2天;

既往史:

1月前顺产1男婴;既往体健;

家族史:

父亲已故,死因不详;母亲体健;2姐1妹,1姐死于早孕期颅内静脉窦广泛血栓并静脉性脑梗死,余体健。

查体:

体重55kg,身高cm;右下肢皮肤肿胀,皮温增高,张力增加,膝关节上10cm周径45cm,膝关节下10cm周径36cm;

辅助检查:

①B超:右侧髂外静脉、股总静脉、股深静脉、股浅静脉、腘静脉管径增宽,管腔呈低回声,未见明显血流信号。

②凝血功能:AT-III37.5%(参考值70-%),D-dimer17.92mg/l(参考值1mg/l)。③右下肢顺行造影:右股静脉至右髂静脉闭塞,侧枝循环开放,下腔静脉未见显影,腓静脉丛显影。延迟曝光见造影剂潴留。

初步诊断:

右下肢深静脉血栓。

治疗方案:

低分子肝素(4iuih/q12h)+可回收IVCF+CDT(UK20wuq4h,heprinu/q12h)。治疗效果不佳,下肢静脉造影仍可见大量血栓。①右下肢肿胀消退不明显②D-dimer改变不明显。

血液科会诊:

肝素抵抗?易栓症?

进一步检查血栓弹力图:肝素抵抗

更改治疗方案:

Xa因子抑制剂20mg/天,后下肢肿胀明显消退,复查D-二聚体明显下降。

NOAC后1月后复查B超:

右侧髂外、股、腘静脉、腓静脉丛未见明显血栓形成,下腔静脉梭状不均质回声。

半年后再次入院。

主诉:

孕6周,剧烈头痛18小时入院,伴呕吐1次。

辅助检查:

①凝血功能:AT-III43.3%(参考值70-%),D-dimer11.81mg/l(参考值1mg/l)。

②头颅CTV:右乙状窦及横窦窦汇上矢状窦血栓形成。

治疗方案:

多学科会诊+Xa因子抑制剂15mgpobid+人工流产。

口服NOAC2周后复查头颅CTV:

颅内静脉血栓明显消失。

病例总结

1、肝素抵抗患者,NOAC可作为替代选项。2、患者高度怀疑易栓症,虽然NOAC起到了良好的效果,但限于检测手段有限,未能进一步明确诊断,仍存在隐患。3、患者有二胎需求,如何管理孕期及围产期血栓风险仍待解决。1

拓展阅读

易栓症可分为遗传性和获得性两大类,如表1所示,易栓症可显著增加患者的VTE发病风险[1-4]。西方的研究显示在VTE的患者中,约30-50%的可被诊断为患有遗传性易栓症[5],其中最常见的为凝血因子ⅤLeiden(FVL)突变及凝血酶原基因GA突变,占到所有遗传性易栓症的50-70%左右[4]。而日本的研究则显示在VTE患者中约30%患者有遗传性AT-III缺陷、蛋白C缺陷或蛋白S缺陷[6]。同时我国台湾地区的研究也显示在VTE的患者中约有34%的患者伴有遗传性易栓症,其主要构成则与日本人群相似,为遗传性AT-III缺陷、蛋白C缺陷或蛋白S缺陷[7]。这些研究提示我们,不同人种之间遗传性易栓症的构成可能不同。表1:易栓症VTE相对风险表虽然遗传性易栓症看上去很可怕,但即使患有遗传性易栓症也并不等于就会发生VTE,因为VTE的发生往往是多种环境因素(如怀孕、手术、制动等)与基因相互作用的共同结果。并且就目前的医疗技术而言,即使明确了存在某种导致易栓倾向的基因突变,也并不能动摇足量抗凝这一临床治疗的基石。所以许多研究并不推荐常规在深静脉血栓病人中常规进行遗传性易栓症的筛查。但与此同时,这些研究同样也明确建议对以下几类病人应进行遗传性易栓症的筛查:①初次VTE起病年龄50且诱因不明者;②直系亲属有VTE病史且发病年龄较轻者;③年轻的VTE复发患者;④颅内或内脏血管等特殊部位的VTE患者[8,9]。此外,笔者还注意到本例患者入院时的AT-III活性明显降低,但究竟是AT-III活性降低引起深静脉血栓,还是血栓后导致AT-III活性降低往往并不是临床医生
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